Giornata delle malattie rare, pazienti e familiari: “più attenzione per aumentare la consapevolezza su queste patologie”

Oggi ricorre la Giornata delle malattie rare. Istituita per la prima volta nel 2008, cade il 29 febbraio, il “giorno raro” per eccellenza, negli anni bisestili, altrimenti il 28 febbraio.

Sono 10mila le malattie rare ad oggi conosciute e, in Italia, sono circa due milioni i malati rari (30 milioni in Europa). Lo affermano le associazioni dei malati in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare che si celebra oggi. Nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica ed il 72% delle malattie rare ha un’origine genetica, le altre sono il risultato di infezioni, allergie e cause ambientali. Circa il 40% di queste patologie ha una componente neurologica e coinvolge il sistema nervoso centrale e periferico e il muscolo.

 Nel Rare Disease Day, pazienti e familiari richiedono attenzione per aumentare la consapevolezza su queste patologie, molto complesse e diverse tra loro, e chiedere maggiori opportunità per un accesso equo, semplice e tempestivo all’assistenza sanitaria, alle diagnosi e alle terapie.  

Il 2023 si è aperto con un importante provvedimento nazionale: è stato finalmente approvato il Piano Nazionale Malattie Rare, che permetterà una più efficace presa in carico delle persone che vivono con malattia rara con l’obiettivo di un supporto terapeutico costante e soprattutto omogeneo su tutto il territorio.

Sanofi, azienda della salute innovativa e globale, in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2023, ha lanciato la campagna “Il valore del tempo” al fine di sensibilizzare l’opinione pubblica e le istituzioni sull’importanza di aiutare chi soffre di una malattia rara a riappropriarsi del tempo da dedicare alla propria vita.

La Neurofibromatosi tipo 2 (nF2)

Tra le malattie rare oggi vi vogliamo parlare della neurofibromatosi tipo 2 (nF2), una malattia genetica, causata da una mutazione sul cromosoma 22. In Italia non sono presenti studi che indichino
l’incidenza sulla popolazione tuttavia in Gran Bretagna lo studio dell’incidenza di nati sulla popolazione fa stimare che 1 persona su 33’000-40’000 nasca con una mutazione del gene NF2.
Questa malattia viene trasmessa in forma ereditaria nel 50% dei casi circa (ciò avviene quando uno dei due genitori presenta il gene mutato e lo trasmette alla prole), nella restante metà dei casi si presenta nella forma cosiddetta sporadica, cioè compare ex novo nei figli di genitori sani. Colpisce allo stesso modo uomini e donne. In alcuni casi può presentarsi nella forma “a mosaico”, quando solo alcuni tessuti e organi presentano la malattia; in questo caso, in genere, ha un decorso meno grave.
Le formazioni tumorali tipiche della NF2, causate dal deficit di merlina e rappresentate principalmente da schwannomi, meningiomi ed ependimomi, sono classificate come benigne poiché non generano metastasi, tuttavia possono causare danni molto gravi ai pazienti a causa delle sedi anatomiche delicatissime in cui si formano, della loro frequenza e del loro sviluppo non prevedibile, con necessità di continui controlli e approcci terapeutici multidisciplinari.
Solo il 20-30% dei casi esordisce in età pediatrica; ma sono proprio queste le forme più gravi ed anomale.
È fondamentale che i pazienti vengano centralizzati presso Istituti di riferimento, che siano in grado di offrire un team multidisciplinare aggiornato in grado di svolgere tutti gli approfondimenti diagnostici necessari per decidere il corretto timing del trattamento. Devono essere discusse e disponibili anche tutte le opzioni terapeutiche alternative alla chirurgia (Radiochirurgia, Chemioterapia).

In Italia nel 2013 è nata l’associazione Nf2 Porject Aps che si occupa di questa malattia; proprio a causa della rarità delle malattie spesso il percorso diagnostico è molto difficoltoso, i pazienti vedono la loro qualità della vita ridotta a causa del proliferare di tumori lungo il sistema nervoso e ad oggi non esiste una cura.